Penyakit Progeria Adalah Penyakit Langka Di Dunia

Loading...

Penyakit Progeria  adalah merupakan salah satu penyakit aneh yang mencegangkan dunia, Menurut penelitian penyakit Progeria ini disebabkan oleh satu kesalahan kecil di dalam kode genetik si anak, tetapi hal itu telah menghancurkan dan mengubah hidup seseorang. rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13 tahun, karena tubuh mereka mengalami penuaan lebih cepat seperti kebotakan, penyakit jantung, pelemahan tulang dan radang sendi.

Untung penyakit ini sangat jarang terjadi, hanya sekitar 48 orang yang terserang penyakit ini diseluruh dunia, tetapi ada sebuah keluarga yang mempunyai 5 anak yang semuanya terserang penyakit ini. Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi), tepatnya kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1, pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya.

Penyakit Progeria Adalah Penyakit Langka Di Dunia

Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa). Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus), kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. Seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian.

Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan dan pencegahan yang tepat untuk penanganan kasus progeria ini. Di Indonesia pun, penyakit Progeria sangatlah langka. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang beruntung itu. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti, yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa.

Progeria Progresif adalah kelainan genetik yang menyebabkan anak-anak tua sebelum waktunya. Kondisi jarang; sejak 1886, hanya sekitar 130 kasus progeria telah didokumentasikan dalam literatur ilmiah. Anak-anak dengan progeria, juga dikenal sebagai progeria Gilford Hutchinson-sindrom (HGPS), biasanya tampak normal saat lahir. Pada 12 bulan setelah kelahiran, tanda-tanda dan gejala, seperti perubahan kulit dan rambut rontok, mulai muncul. Harapan hidup rata-rata untuk seorang anak dengan progeria adalah 13 tahun, tetapi beberapa dengan penyakit mati muda dan beberapa hidup 20 tahun atau lebih. Masalah jantung atau stroke adalah penyebabkematian terbesar anak-anak dengan progeria.

Penyakit Progeria Adalah Penyakit Langka Di Dunia

Gejala.

Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, pertumbuhan anak dengan progeria abnormal sehingga tinggi dan berat badan turun di bawah rata-rata untuk usia nya dan berat badan rendah. Namun perkembangan motorik dan perkembangan mental tetap normal. Tanda dan gejala gangguan progresif ini meliputi :

  • Pertumbuhan lambat, di bawah rata-rata tinggi dan berat badan normal.
  • Ekidna wajah dan hidung menyempit yang membuat anak kelihatan tua.
  • Rambut rontok (alopecia), termasuk bulu mata dan alis.
  • Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang dan ekstremitas (skleroderma).
  • Kulit tampak tua.
  • Kepala terlalu besar untuk wajah.
  • Mata menonjol.
  • Rahang bawah kecil (micrognathia).
  • Suara bernada tinggi.
  • Pembentukan gigi abnormal.
  • Hilangnya lemak tubuh dan otot.
  • Sendi kaku.

Perawatan.

Tidak ada obat untuk progeria. Pemantauan berkala untuk penyakit kardiovaskular dapat membantu dengan mengelola kondisi anak. Beberapa anak menjalani operasi bypass arteri koroner atau pelebaran pembuluh darah jantung (angioplasti) untuk memperlambat perkembangan penyakit kardiovaskular.

Loading...