Metachromatic Leukodystrophy adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan penumpukan lemak yang disebut sulfatides dalam sel, terutama sel-sel sistem saraf. Hal ini menyebabkan akumulasi dalam kerusakan progresif materi putih, yang terdiri dari serabut saraf dilindungi oleh mielin. Myelin adalah zat yang insulates dan melindungi saraf.
Metachromatic Leukodystrophy mempengaruhi memproduksi myelin sel, komponen utama dari materi putih di sumsum otak dan tulang belakang (sistem saraf pusat) serta saraf yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang untuk otot dan sel-sel indera yang mendeteksi sensasi seperti sentuhan, nyeri , panas, dan suara (sistem saraf perifer). Akibatnya, individu dengan gangguan ini menunjukkan penurunan progresif fungsi intelektual dan keterampilan motorik, seperti kemampuan untuk berjalan. Mereka juga mengembangkan hilangnya sensasi pada kaki (neuropati perifer), inkontinensia, kejang, kelumpuhan, ketidakmampuan untuk berbicara, kebutaan, dan gangguan pendengaran. Akhirnya mereka kehilangan kesadaran lingkungan mereka dan menjadi tidak responsif.
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) adalah salah satu dari kelompok gangguan genetik yang disebut leukodystrophies. Penyakit ini mengganggu pertumbuhan atau perkembangan selubung myelin, meliputi lemak yang bertindak sebagai insulator sekitar serat saraf. Myelin, yang meminjamkan warnanya ke masalah putih otak, adalah substansi yang kompleks yang terdiri dari setidaknya 10 enzim berbeda. Para leukodystrophies disebabkan oleh cacat genetik bagaimana menghasilkan myelin atau memetabolisme enzim ini. Setiap leukodystrophies adalah hasil dari cacat pada gen yang mengendalikan satu (dan hanya satu) dari enzim. MLD disebabkan oleh kekurangan enzim arylsulfatase A. MLD adalah salah satu dari beberapa penyakit penyimpanan lemak, yang mengakibatkan racun bahan lemak (lipid) dalam sel-sel dalam sistem saraf, hati, dan ginjal.
Ada tiga bentuk MLD : pada masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa. Pada masa kanak-kanak, yang merupakan MLD yang paling umum, anak-anak yang terkena mengalami kesulitan berjalan setelah tahun pertama kehidupan. Gejala termasuk kelemahan otot, otot kaku, perkembangan lambat, kehilangan penglihatan yang mengarah ke kebutaan, kejang-kejang, gangguan menelan, kelumpuhan, dan demensia. Anak-anak dapat menjadi koma. Sebagian besar anak-anak dengan jenis MLD ini mati pada usia 5 tahun. Anak-anak dengan bentuk MLD remaja (antara usia 3-10 tahun) biasanya dimulai dengan gangguan belajar, kemunduran mental, dan demensia dan kemudian mengalami gejala yang mirip dengan bentuk kekanak-kanakan tetapi dengan progresi lambat. Bentuk dewasa umumnya dimulai setelah umur 16 sebagai gangguan jiwa atau demensia progresif.
Gejala.
A. Gejala pada masa kanak-kanak.
Timbulnya gejala 6 bulan sampai 2 tahun :
- Kemunduran mental.
- Hypotonia (otot rendah).
- Pidato kelainan.
- Kehilangan kemampuan mental.
- Kebutaan.
- Kekakuan.
- Kejang.
- Gangguan menelan.
- Kelumpuhan.
- Demensia.
B. Gejala di masa remaja.
- Kemunduran mental.
- Gangguan belajar.
- Ataxia.
- Kejang.
- Demensia.
C. Gejala di masa dewasa :
- Kemunduran mental.
- Gangguan konsentrasi.
- Depresi.
- Gangguan kejiwaan.
- Ataxia.
- Tremor.
- Demensia.
Perawatan.
Tidak ada obat untuk MLD. Transplantasi sumsum tulang dapat menunda perkembangan penyakit dalam beberapa kasus. Perawatan lainnya merupakan untuk meringankan gejala dan mendukung pasien bertahan hidup.
10 TOPIK MENARIK LAINNYA
url:avatars mds yandex net/get-images-cbir/12846303/uIW2bgo5cItDpX8diqZpww6850/orig, pepek anak SD, cara membuat handbody racikan makassar, cara melebatkan bulu kemaluan, DAUN wisa, cara menghitamkan tahi lalat, fakta reaksi minum jus nanas campur ragi, cara meracik handbody marina, cara melepas behel dengan baking powder, cara membesarkan tahi lalat